راهنمای جامع سندرم کلاین فلتر

۱. تعریف و اساس ژنتیکی

• کاریوتایپ: افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر به جای ترکیب کروموزومی طبیعی 46,XY، دارای کاریوتایپ 47,XXY هستند.

• شیوع: این سندرم یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی است و تخمین زده می‌شود که تقریباً ۱ از هر ۵۰۰ تا ۶۶۰ نوزاد پسر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

• علت: KS یک بیماری ارثی نیست. این وضعیت نتیجه یک رویداد تصادفی در تقسیم سلولی به نام «عدم تفکیک» (non-disjunction) است که طی تولید سلول‌های جنسی (تخمک یا اسپرم) در یکی از والدین رخ می‌دهد و منجر به ایجاد جنینی با ترکیب کروموزومی 47,XXY می‌شود.

• انواع: اگرچه شایع‌ترین شکل، نوع کلاسیک (47,XXY) است، اما نوع موزائیسم (46,XY/47,XXY) نیز وجود دارد که در آن تنها بخشی از سلول‌ها کروموزوم X اضافی دارند و معمولاً علائم خفیف‌تری ایجاد می‌کند.

• تشخیص: تشخیص قطعی از طریق آزمایش ژنتیکی به نام کاریوتایپ یا آنالیز کروموزومی انجام می‌شود که وجود کروموزوم X اضافی را تأیید می‌کند